I. Nhiễm sắc thể (NST)
Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền cấp độ tế bào
+ NST ở vi khuẩn chỉ là phân tử ADN trần, dạng vòng, không liên kết với prôtêin. Ở một số virut NST là ADN trần hoặc ARN.
+ Ở sinh vật nhân thực NST được cấu tạo từ chất nhiễm sắc chủ yếu là ADN và prôtêin histon.
Ở TB xôma NST tồn tại thành từng cặp tương đồng có 1 cặp NST giới tính.
Bộ NST của mỗi loài SV đặc trưng về số lượng, hình thái cấu trúc.
Mỗi nhiễm sắc thể giữ vững hình thái, cấu trúc đặc thù qua các thế hệ tế bào và cơ thể, nhưng có biến đổi qua các giai đoạn của chu kì tế bào.
NST có thể quan sát thấy trong phân bào
Cấu trúc siêu hiển vi
+ Đơn vị cơ bản cấu tạo nên NST là nucleoxom. Mỗi nucleoxom gồm 8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi 1 ¾ vòng ADN tương ứng với 146 cặp nucleotit
+ Các nucleoxom cạnh nhau được nối với nhau bởi một đoạn ADN tạo thành chuỗi nucleoxom (sợi cơ bản)
II. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST là sự thay đổi trong cấu trúc của từng NST → Sắp xếp lại các gen, hay giảm hoặc tăng số lượng gen trên NST dẫn đến thay đổi hình dạng và cấu trúc của NST.
Nguyên nhân gây đột biến cấu trúc NST:
+ Do tác động của các tác nhân gây đột biến trong ngoại cảnh (vật lí, hóa học)
+ Do rối loạn trao đổi chất nội bào, làm cho NST bị đứt gãy
+ Do rối loạn quá trình tự nhân đôi của NST, hay tiếp hợp trao đổi chéo không bình thường của các crômatit.
Mất đoạn
Là đột biến mất một đoạn nào đó của NST
Hậu quả:
+ Làm giảm số lượng gen trên NST.
+ Mất đoạn dài thường gây chết, hoặc giảm sức sống do mất cân bằng của hệ gen.
+ Ở tế bào sinh dưỡng, nếu đoạn mất ngắn thì tế bài vẫn sống được và sinh ra các thế hệ tế bào tiếp theo cũng giống như vậy.
Ở người mất đoạn vai ngắn NST số 5 gây nên hội chứng mèo kêu (chậm phát triển trí tụê, bất thường về hình thái cơ thể).
Mất đoạn vai dài NST số 22 gây ung thư máu ác tính.
Ở ngô và ruồi dấm mất đoạn nhỏ không làm giảm sức sống, ứng dụng loại bỏ gen không mong muốn.
Ý nghĩa: người ta sử dụng hiện tượng mất đoạn để định vị gen trên NST (làm mất allele của kiểu hình trội dẫn đến kiểu hình lặn được biểu hiện trên cơ thể dị hợp tử).
Lặp đoạn
Là đột biến kàm cho đoạn nào đó của NST lặp lại một hay nhiều lần
Hậu quả:
+ Tăng số lượng gen trên NST, tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.
+ Làm mất cân bằng gen trong hệ gen => gây hại cho cơ thể
Ở đại mạch lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza rất có ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia.
Đảo đoạn
Là đột biến làm một đoạn nào đó của NST đứt ra, đảo ngược 180 độ và nối lại
Hậu quả:
+ Ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể do VCDT không bị mất
+ Thay đổi vị trí gen trên NST => thay đổi mức hoạt động của gen => có thể gây hại cho cơ thể
+ Thể dị hợp đảo đoạn, khi giảm phân xảy ra trao đổi chéo trong vùng đảo đoạn => hợp tử chết
Ở loài Drosophila Psendoobsenra, phát hiện 12 dạng đảo đoạn trên NST số 3 liên quan đến khả năng thích ứng với nhiệt độ khác nhau của môi trường.
Chuyển đoạn
Đột biến dẫn đến một đoạn của NST chuyển sang vị trí khác trên NST đó, hoặc trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng
Trong đột biến chuyển đoạn giữa các NST một số gen trong nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác.
Hậu quả:
+ Chuyển đoạn giữa hai NST không tương đồng => thay đổi nhóm gen liên kết
+ Chuyển đoạn lớn => gây chết hoặc giảm khả năng sính sản của cá thể
+ Chuyển đoạn nhỏ => ít ảnh hưởng đến sức sống, có thể còn có lợi cho sinh vật
Bệnh đao có 3 NST 21, 1 chiếc chuyển vào NST 14 và số NST không đổi nhưng gây 1 số triệu trứng: sọ nhỏ, trấn hẹp, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim hoặc ống tiêu hoá, thiểu năng trí tuệ.
* Ý nghĩa của đột biến cấu trúc NST
– Với tiến hoá: Cấu trúc lại hệ gen → cách li sinh sản → hình thành loài mới.
– Với di truyền học: xác định vị trí của gen trên NST qua nghiên cứu mất đoạn NST → Lập bản đồ gen.
– Với chọn giống: Ứng dụng tổ hợp các gen trên NST → tạo giống mới.
– Đột biến mất đoạn NST: Xác định vị trí của gen trên NST, VD: Lập bản đồ gen người
* Cơ chế chung của ĐBCTNST: Các tác nhân gây đột biến phá vỡ cấu trúc NST→dẫn đến sự thay đổi trình tự và số lượng các gen, làm thay đổi hình dạng NST.
III. Các dạng bài tập
Dạng 1: Xác định dạng đột biến.
Cách giải:
+ Xác định cấu trúc NST trước khi xảy ra đột biến và sau đột biến
+ Nắm vững đặc điểm của các dạng đột biến cấu trúc để xác định dạng đột biến
Dạng 2. Xác định tỉ lệ giao tử đột biến cấu trúc.
Khi NST chưa nhân đôi nếu cặp NST tương đồng nếu có 1 chiếc bị đột biến cấu trúc thì thì
+ Tỉ lệ sinh giao tử đột biến ở cặp NST này là ½
+ Tỉ lệ sinh giao tử không đột biến ở cặp NST này là ½
Ví dụ : A là NST không bị đột biến , a là NST bị đột biến
Ta có: Aađb → Giảm phân → A, ađb
Sau khi NST đã nhân đôi nếu 1 cromatit trong cặp tương đồng bị đột biến cấu trúc thì
+ Tỉ lệ sinh ra giao tử đột biến ở cặp NST này là 1/4
+ Tỉ lệ sinh ra giao tử không đột biến là 3/4
Ví dụ A là NST không bị đột biến, a là NST bị đột biến ta có:
AA → Nhân đôi → AAAA →AAAađb → Giảm phân → A, A, A, ađb
Với trường hợp có 2 NST đột biến trở lên
Do sự phân ly độc lập và tổ hợp ngẫu nhiên của NST trong giảm phân nên tỉ lệ giao tử chung bằng tích tỉ lệ giao tử riêng của từng NST.