I. Khái quát chung về đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen.
Những biến đổi này liên quan đến một cặp nucleotit gọi là đột biến điểm hoặc một số cặp nucleotit.
Xảy ra đột ngột, riêng rẽ, ngẫu nhiên, không định hướng.
Tần số đột biến trong tự nhiên thấp, chỉ khoảng 10-6 – 10-4. Tần số đột biến có thể thay đổi tùy thuộc vào các tác nhân đột biến.
Nhân tố gây đột biến gọi là tác nhân gây đột biến.
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến gen đã biểu hiện ra kiểu hình.
Nguyên nhân:
+ Sai sót ngẫu nhiên trong phân tử ADN do rối loạn sinh lí, hóa sinh của tế bào.
+ Tác động của các tác nhân vật lí, hoá học, sinh học làm biến đổi cấu trúc của gen dẫn đến đột biến.
+ Đột biến có thể phát sinh trong điều kiện tự nhiên hay do con người tạo ra (đột biến nhân tạo)
II. Các dạng đột biến
1. Đột biến thay thế
Một cặp nuclêôtit riêng lẻ trên ADN được thay thế bằng một cặp nuclêôtit khác.
Do đặc điểm của mã di truyền mà đột biến thay thế có thể đưa đến các hậu quả:
+ Đột biến nhầm nghĩa (sai nghĩa): Biến đổi bộ ba quy định axit amin này thành bộ ba quy định axit amin khác (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUX qui định phenilalanin).
+ Đột biến vô nghĩa: Biến đổi bộ 3 qui định axit amin thành bộ 3 kết thúc (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UAA là bộ 3 kết thúc không qui định axit amin nào).
+ Đột biến đồng nghĩa (đột biến câm): Biến đổi bộ 3 này thành bộ 3 khác nhưng cùng mã hóa 1 axit amin (ví dụ: bộ 3 trước đột biến là UUA qui định lơxin → sau đột biến thành UUG cùng qui định lơxin).
+ Đột biến trung tính: Sự thay thế một cặp base làm thay đổi aa này thành một aa khác giống nhau về đặc tính hóa học
2. Đột biến thêm hay mất một hoặc một số cặp nuclêôtit.
Đột biến dạng mất hoặc thêm một cặp nu làm ảnh hưởng đến toàn bộ các bộ 3 từ vị trí bị đột biến trở về sau do khung đọc các bộ 3 bị dịch chuyển nên gọi là đột biến dịch khung.
3. Đảo vị trí
Đảo vị trí 2 cặp nucleotide thuộc 2 bộ 3 khác nhau → làm thay đổi 2 axit amin tương ứng
Đảo vị trí 2 cặp nucleotide trong cùng 1 bộ 3 → chỉ làm thay đổi 1 axit amin
III. Cơ chế phát sinh đột biến
1. Sự kết cặp không đúng trong tái bản ADN
Các bazơ nitơ tồn tại dạng thường và dạng hiếm, dạng hiếm có vị trí liên kết hidro thay đổi làm cho chúng kết cặp không đúng trong tái bản dẫn đến phát sinh đột biến gen.
Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân liều lượng, cường độ và đặc điểm cấu trúc của gen
2. Tác động của các tác nhân gây đột biến
+ Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (tạo ra 2 phân tử timin trên cùng 1 mạch ADN →đột biến gen)
+ Tác nhân hóa học: chất 5-brom uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây biến đổi thay thế A-T → G-X.
+ Tác nhân sinh học: Virus viêm gan siêu vi B, virus Herpes …→ đột biến gen.
IV. Hậu quả và vai trò của đột biến gen
Hậu quả của đột biến gen là làm rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm sức sống của cơ thể. Một số đột biến tạo ra cơ thể có sức sống tốt hơn và có khả năng chống chịu, một số là trung tính.
Mức độ gây hại của ĐB phụ thuộc vào điều kiện môi trường cũng như tổ hợp gen.
Ý nghĩa của đột biến gen.
+ Đối với tiến hoá: xuất hiện các alen mới cung cấp cho tiến hoá, chỉ có đột biến gen mới có thể tạo ra alen mới quy định kiểu hình mới, chưa từng có.
+ Đối với chọn giống: cung cấp nguyên liệu cho quá trình tạo giống.
V. Sự biểu hiện đột biến gen
Đột biến giao tử: phát sinh trong quá trình giảm phân hình thành giao tử qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử.
Đột biến gen trội sẽ biểu hiện ngay, đột biến gen lặn sẽ phát tán trong quần thể giao phối và biểu hiện khi có tổ hợp đồng hợp tử lặn.
Đột biến tiền phôi: xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử trong giai đoạn 2-8 phôi bào sẽ truyền lại cho thế hệ sau qua sinh sản hữu tính.
Đột biến xôma: xảy ra trong nguyên phân ở một tế bào sinh dưỡng sẽ được nhân lên ở một mô, nhân lên qua sinh sản sinh dưỡng.
VI. Dạng bài tập: nhận biết đột biến gen
Đột biến gen là những biến đổi nhỏ xảy ra trong cấu trúc của gen.
Một cơ thể được coi là thể đột biến khi gen đột biến được biểu hiện ra thành kiểu hình. Gen bị đột biến thành gen lặn thì thể đột biến được biểu hiện ở trạng thái đồng hợp lặn. Gen đột biến trội được biểu hiện ngay.
Ví dụ: Gen A bị đột biến thành gen lặn a. Kiểu hình bình thường có kiểu gen là AA hoặc Aa, thể đột biến có kiểu gen aa.
Nếu gen b bị đột biến thành gen B thì kiểu hình bình thường sẽ có kiểu gen bb, thể đột biến có kiểu gen B- (Bb hoặc BB.)