LÝ THUYẾT TRỌNG TÂM VỀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ (NST)
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể :
Là những biến đổi trong cấu trúc nhiễm sắc thể.
Có 4 dạng: mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn và lặp đoạn.
2. Cơ chế phát sinh và đặc điểm của các dạng đột biến
Đột biến mất đoạn: là do 1 đoạn NST bị đứt ra và tiêu biến (đoạn không chứa tâm động của NST). Mất đoạn NST dẫn tới mất gen. Khi bị mất gen thì sẽ không có protein nên sẽ gây chết hoặc làm giảm sức sống của sinh vật. Đột biến mất đoạn được sử dụng để loại bỏ gen có hại ra khỏi kiểu gen, định vị vị trí gen.
Đột biến đảo đoạn: là do 1 đoạn NST bị đứt ra và quay đảo 180°. Đột biến đảo đoạn làm thay đổi vị trí gen trên NST gây ảnh hưởng đến hoạt động của gen (1 gen đang hoạt động khi chuyển sang vị trí mới có thể ngừng hoạt động hoặc ngược lại). Đột biến đảo đoạn có thể làm giảm khả năng sinh sản.
Đột biến chuyển đoạn: là do sự tiếp hợp và trao đổi chéo giữa hai cromatit thuộc 2 NST khác nhau. Đột biến chuyển đoạn được sử dụng để chuyển gen từ loài này sang loài khác. Đột biến chuyển đoạn gây chết hoặc giảm khả năng sinh sản.
Đột biến lặp đoạn: là hiện tượng 1 đoạn NST lặp lại 1 lần hoặc nhiều lần. Đột biến lặp đoạn làm tăng số lượng gen trên NST nên làm mất cân bằng giữa các gen trong hệ gen.
| STUDY TIP
Đột biến đảo đoạn và chuyển đoạn có thể làm phát sinh loài mới. |
3. Một số ví dụ về các dạng đột biến:
| Các dạng đột biến cấu trúc NST | Bài tập đột biến |
| Đột biến mất đoạn | – Hội chứng tiếng mèo kêu: mất một phần vai ngắn NST đoạn số 5.
– Bệnh ung thư máu: mất đoạn NST 21 |
| Đột biến lặp đoạn | – Ở đại mạch có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzim amilaza, ý nghĩa trong công nghiệp sản xuất bia. |
| Đột biến đảo đoạn | – Ở nhiều loài muỗi, quá trình đảo đoạn được lặp đi lặp lại trên các NST góp phần tạo ra loài mới. |
| Đột biến chuyển đoạn | – Ở người đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST số 22 và số 9 tạo nên NST số 22 ngắn hơn bình thường nên gây bệnh ung thư bạch cầu tủy cấp tính. |